Google AlphaMissense 預測結構變異

Google AlphaMissense 預測結構變異 在 2023 年，Google DeepMind 發表了 AlphaMissense，震撼了整個基因定序領域，它利用 AlphaFold 對蛋白質結構的深刻理解，成功預測了人類所有可能的 7100 萬個錯義變異 (Missense Variants) 的致病性。 如果要簡單的理解 AlphaMissense 的邏輯，應該可以這樣理解，「破壞結構 = 致病」， 它不依賴人類的標註資料 (ClinVar)，而是學習「什麼樣的氨基酸序列能形成穩...