MedGemma 4B 實測 9 種複雜基因變異
在 NGS 臨床流程中，變異解讀（variant interpretation） 是最花時間的環節，一個遺傳專家花在判讀一個 VUS 上的時間，可能從 30 分鐘到數小時不等，特別是像 TTN（人類最大的基因，35,991 個外顯子）這類基因，需要區分是截斷型變異（truncating）或是 missense （大多是良性的），更多情況之下可能要同時考慮：變異類型 + 蛋白質位置 + 合子型 +
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